Inczeffy Patika

és magán szakorvosi rendelő

2131 Göd, Pesti út 86.

Telefon: +36 27 336 150
E-mail: kalabe@inczeffypatika.hu
Nyitva tartás:
Hétfő - Péntek: 7:30 - 19:00
Szombat: 7:30 - 13:00

A kísérleti programnak ugyan vége, de az SMA továbbra is szűrhető

Érdekességek2024. január 14.

Több mint egy éven keresztül volt elérhető az újszülöttek ingyenes SMA szűrését végző kutatási mintaprogram, mely 2023. december 31-én ért véget. A program célja az volt, hogy az SMA szűrése hazánkban is bekerüljön a kötelező újszülöttkori szűrővizsgálatok közé, és az érintett kisbabák a lehető leghamarabb megkapják az állam által biztosított génterápiás kezelést. Az SMA-mintaprogram ugyan véget ért, azonban a gyermeket várók nem maradnak szűrési lehetőség nélkül, hiszen van már olyan korszerű genetikai vizsgálat is, amivel akár a fogantatás előtt vagy a várandósság alatt fel lehet mérni a szülőpárnál az SMA kialakulásának kockázatát, így nem kell a születésig, illetve az első tünetek megjelenéséig várni a diagnózisra.

A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka autoszómális recesszíven öröklődő betegség, amit az SMN1 gén hibája okoz, és a betegség kialakulásához az szükséges, hogy a hibás gént mindkét szülő hordozza és a gyermekben együttesen jelenjen meg. A kórkép a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos pusztulását eredményezi, amelynek következtében egyre fokozódó izomgyengeség, sorvadás alakul ki az izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok. 

Ez a betegség nem a fogantatáskor alakul ki a magzatban, hanem a szülőktől öröklődik. A szülők rejtetten hordozzák a hibás gént, de mégis tünetmentesek, mert a hibás kromoszóma mellett a jó kromoszóma biztosítja a megfelelő működést. Igaz, hogy maga a betegség ritka, minden tízezredik gyermek születik SMA-val, de minden harmincötödik ember hordozza a hibás gént. Amennyiben mindkét szülő rejtetten hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség. Évente körülbelül 12-15 csecsemő jön világra az SMA valamelyik típusával Magyarországon, Európában pedig mintegy 550-600.

Az SMA betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor, a tünetek legkorábban csak három és hat hónapos kor között jelentkeznek. A betegség súlyossága szerint négy típust különböztetnek meg a szakemberek. Az 1-es típusba (SMA I) a betegek 60%-a tartozik, a mozgatóidegsejtek már a születés előtt elkezdenek pusztulni, a tünetek náluk három – hat hónapos kor között jelennek meg. A másik három típusba tartozók ugyan jobb életminőséggel élnek, de az ő esetükben is komoly tüneteket okoz a betegség.

Az SMA betegség ma már az SMN2 gént módosító készítményekkel és az SMN1 gént pótló génterápiával kezelhető. A génterápia esetében a genetikai betegség kiváltó okát célozza meg úgy, hogy egy hiányzó vagy hibásan működő gént egy új, megfelelően működő másolattal helyettesít. A génterápiás készítmény tehát a betegség lefolyását lassítja, illetve állítja meg, attól függően, hogy az SMA melyik típusában szenved a beteg, illetve, hogy a kezelés a betegség milyen stádiumában történt. A terápia eredményeként az izomerő és a légzésfunkció fokozódik, illetve csecsemőknél új mozgási mérföldkövek jelenhetnek meg, mint például a fejemelés, forgás, önálló ülés. Ez a terápia már államilag finanszírozott formában elérhető a kis betegek számára 2021 tavasza óta.


A génterápia azonban nem old meg mindent, nagy különbségek vannak a gyerekeknél elérhető eredményekben a kiindulási állapottól és a betegség lefolyástól függően. Az érintetteknek életük során szoros orvosi ellenőrzésre van szükségük, a génterápián túl rendszeres gyógytornát, pulmonológiai, ortopédiai, neurológiai gondozást, táplálkozási tanácsadást igényelnek. Ezen túlmenően a génterápia hosszútávú mellékhatásáról egyelőre nem áll rendelkezésre információnk. 

A gyógyítási nehézségeket az okozza, hogy az első tünetek még a legsúlyosabb típusnál is viszonylag későn, a baba három-hat hónapos kora körül jelentkeznek, így a diagnózis felállításakor a kis betegek izomfunkciói már jelentősen csökkentek. Éppen ezért nagyon fontos, hogy az SMA-t minél korábban diagnosztizálják, és a kezelést minél hamarabb elkezdjék, mert az elérhető génterápiának köszönhetően meg lehet állítani vagy még tünetmentesség esetén megelőzni/jelentősen lassítani a mozgatóidegsejtek visszafordíthatatlan pusztulását és a betegség előrehaladását. Magyarországon a korai felismerést segítette az az államilag finanszírozott újszülöttkori SMA-szűrés mintaprogram, melyben 2022 novembere és 2023 decembere között a szülők kérésére a sarokvérből vett vércseppből vizsgálta meg a betegség jelenlétét. A pilot program ideje alatt a várandósok háromnegyede kérte a szűrést, 73.000 újszülött vérmintáját elemezték és kilenc újszülött esetében mutatták ki az SMA betegség valamelyik formáját. Ez az újszülöttkori szűrési lehetőség azonban jelenleg nem áll rendelkezésre a magyar családok számára, pedig a gyermeket vállalók számára továbbra is nagyon fontos, hogy a lehető leghamarabb részletes információkat kapjanak gyermekük egészségi állapotáról, az azt érintő kockázatokról.

Van azonban egy olyan lehetőség, ami továbbra is rendelkezésre áll, sőt ennek a korszerű genetikai vizsgálatnak köszönhetően nem kell a baba születését megvárni a szülőknek, hogy megtudják, kisbabájuk SMA beteg-e vagy sem, hiszen akár a fogantatás előtt vagy a várandósság alatt kérhetik a hordozóság szűrést. Ez az egyszerű vérvétellel elvégezhető, kockázat és fájdalommentes genetikai szűrés azt mutatja ki, hogy van-e bármilyen rejtetten hordozott genetikai rendellenessége a leendő szülőknek, azaz, hogy „hordoznak-e” valamilyen betegséget. Az ORIGIN hordozóság szűrés nemcsak az SMA hordozóságát, hanem több mint 300 olyan génhibát vizsgál, amelyek a vizsgált személyekben nem okoznak betegséget. Fogantatás után még egy másik lehetőséget is választhatnak a kismamák, az anyai vérvétellel elvégezhető, magzati kromoszóma-rendellenességeket vizsgáló PrenaGenetics® mellé is kérhető az SMA hordozóság szűrés. 

Az SMA szűrővizsgálatot elég minden párnak csak egyszer elvégeztetni, hiszen genetikai állományuk nem változik életünk során, és segítségével akár leendő gyermekük/gyermekeik születése előtt már évekkel megbizonyosodhatnak arról, kialakulhat-e kisbabájukban a gerincvelő eredetű izomsorvadás.

Forrás: New Era Genetics


forrás: Patika Magazin
hírek, aktualitások

Fenntartható táplálkozás a dietetikai gyakorlatban

2025. június 30.

A fenntarthatóság nem csupán arról szól, hogy ne üljünk autóba, használjunk közösségi közlekedést vagy járjunk gyalog, kerékpárral. Az elfogyasztott élelmiszereink is rendelkeznek kisebb/nagyobb ökológiai lábnyommal, mellyel segíthetünk vagy árthatunk a Földünk ökológiai állapotának.
Az ökológiai lábnyom az az érték, amely azt fejezi ki, hogy adott technológiai fejlettség mellett egy emberi társadalomnak milyen mennyiségű földre és vízre van szüksége önmaga fenntartásához és a megtermelt hulladék megsemmisítéséhez, feldolgozásához. A használt föld és halászati terület alapján az ökológiai lábnyom hat tényezőből tevődik össze: szén lábnyom, legelő lábnyom, erdő és halászati lábnyom, szántó és beépített területek lábnyoma.
Az ökológiai lábnyom-érték kiszámítható a legkülönfélébb dolgokra vetítve, például: országok, csoportok, egyének, vállalatok stb.
A táplálkozásra vonatkoztatva a következőképpen számolhatjuk ki az ökológiai lábnyomot:
ökológiai lábnyom (gha) = élelmiszer-mennyiség (kg) x ökológialábnyom-intenzitás (gha/kg) (1)

Az OKOSTÁNYÉR és az ökológiai lábnyom

Vetőné Mózner Zsófia és Szűcs Zsuzsanna kutatásukban összehasonlították a hazai táplálkozás ökológiai lábnyomát az OKOSTÁNYÉR®-ban ajánlott étrendi mintázat ökológiai lábnyomával. Látható, hogy a húsok, húskészítmények, a zsiradékok és a tejtermékek adják a „lábnyom” legnagyobb részét, közel 71%-t (1. ábra).

Milyen a megfelelő napolaj?

2025. június 30.



A modern kozmetikumok korában már nem az „olaj” a használatos a nap káros hatásainak kiszűrésére, hanem különböző összetételű egyéb termékek, melyek az ultraviola A és B sugárzás korlátozott átengedése mellett még mást is nyújtanak a bőrnek: biztosítják a bőrsejtek megfelelő nedvességtartalmát (azaz kellően hidratálnak). Nyilvánvaló, hogy a készítmény allergiamentes alapanyagokból kell, hogy összeálljon, emellett nem tömítheti el a bőr pórusait.

A termékeket különböző hangzatos nevekkel illetik (naptej, napbalzsam, napozókrém stb.). Soha ne higgye el azt az állítást, hogy egy termék 100%-ban kiszűri a sugarakat (ezeket „sunblocker” megnevezéssel dicsérik), hiszen minden készítmény kisebb-nagyobb mértékben átengedi az ultraviola sugarakat.

A napvédő készítmények nem azért vannak, hogy meghosszabbítsák a napon való tartózkodás idejét, hanem azért, hogy védelmet nyújtsanak a bőrnek a napon.

A fényvédő készítményeknél az UVB-sugárzást elnyelő képességet az SPF (az angol sun protection factor – nap ellen védő tényező rövidítése) számban, 2-100-ig terjedő tartományban adják meg. Ha egy készítmény SPF10 besorolást kap, az azt jelenti, hogy az UVB-sugárzás 90%-át elnyeli (legalábbis, míg nem szívódik fel a krém a bőrbe), tehát ennyivel csökken a sugárzás DNS-károsító hatása.

Az SPF20 felirat azt jelzi, hogy a készítmény a sugaraknak már a 95%-át kiszűri. A UVA-faktor a krém UVA-sugárzást elnyelő képességére vonatkozik, értéke 2-30-ig terjedhet. Értelemszerűen a magasabb számok a nagyobb fényvédő képességet jelzik. Tehát a jó napozókrém mindkétfajta sugárzás ellen véd, és a védelem faktorát mind a két értékre megadják.

Csak olyan készítményt vegyen, melyen a fenti értékek fel vannak tüntetve, minden más reklámszöveg mellékes! A napozást mindig a nagyobb, minimum SPF15/UVA12 faktorú fényvédő krémmel kell kezdeni. Érzékeny bőr esetén még erősebbel.

Magyar kutatók űrgeodéziai módszerekkel figyelik, hogyan mozognak a parajdi sóbánya sótömbjei

2025. június 29.

A HUN-REN Földfizikai és Űrtudományi Kutatóintézet (HUN-REN FI) kutatói több mint öt éve működtetnek nemzetközi együttműködés keretében egy korszerű űrgeodéziai megfigyelőrendszert (InSAR reflektort) a parajdi Sóháton és környékén, helyi szakértők közreműködésével. A gyűjtött adatokból nagy pontossággal lehet követni a felszíni mozgásokat, aminek köszönhetően jobban megérthetjük a mostani eseményeket.

Az elmúlt hetekben Parajdra figyel a térségünk. A turisztikailag is népszerű sóbányát be kellett zárni az áradások miatt, mivel május 29-én a turisták által látogatott 120 mélyen lévő szint is feltelt vízzel. Lezárták a sóbánya bejáratát, jelenleg fennáll a veszély, hogy a régi bányarész födémje beomlik. Miután süllyedést tapasztaltak a Dózsa-bánya fölött, elővigyázatosságból a parajdi sóbánya környéki lakosokat evakuálták. Először 10, majd 45 házból telepítették ki a lakókat, számolt be a maszol.ro.

A helyieknek a HUN-REN Földfizikai és Űrtudományi Kutatóintézet (HUN-REN FI) is segítséget ajánlott fel, valamint szakmai kérdésekkel is megkeresték őket. Kutatóintézetünk több mint öt éve vesz részt a nemzetközi Topo-Transylvania kutatási projektben, amelynek részeként egy korszerű műholdas megfigyelőrendszert telepítettek (InSAR reflektorokat) Parajd térségébe, a Sóhát és környéke felszínére is. A hálózat létrehozásának eredeti célja nem a napi rendszeres megfigyelés, hanem a sótömzs lassú mozgásának monitorozása volt. A mostani sajnálatos események rámutattak, hogy a hálózat új hasznosítási lehetőséggel is tud szolgálni és fontos szerepet kaphat az áradás utáni megfigyelőrendszerekben.

A rendszer űrgeodéziai módszereken alapul, amellyel rendkívül pontos méréseket végezhetnek a kutatók. A felszín alatti sótömbök mozgásait akár milliméteres pontossággal is észlelni tudják. A telepített reflektorok (a mellékelt fotókon) nem bocsátanak ki jelet, viszont kiválóan visszaverik a Sentinel-1 műholdak által kibocsátott mikrohullámú radarjeleit, amelyeket az Európai Unió Copernicus földmegfigyelő programja működtet. A műholdak 6-12 naponta repülnek el ugyanazon terület felett, ezért a változások napi szintű megfigyelésére nem alkalmasak. Ugyanakkor hosszabb távon, néhány hetes-hónapos időszakban megbízhatóan kimutatható, hogy a bányát ért vízbetörés előtt és után milyen felszíni mozgások történtek.