Inczeffy Patika

és magán szakorvosi rendelő

2131 Göd, Pesti út 86.

Telefon: +36 27 336 150
E-mail: kalabe@inczeffypatika.hu
Nyitva tartás:
Hétfő - Péntek: 7:30 - 19:00
Szombat: 7:30 - 13:00

Az anyaméhben gyógyítható egy ritka agyi rendellenesség

Érdekességek2019. május 04.

Génszerkesztéssel már a születés előtt ki lehetne javítani egy ritka génmutációt, amely az Angelman-szindrómát okozza – számolt be egy amerikai kutatásról a The Guardian című brit napilap online kiadása.

Fotó: 123rf.comA még soha meg nem kísérelt eljárás abból állna, hogy ártalmatlan vírust fecskendezve a magzat agyába olyan molekulakészletet juttatnak az idegsejtekbe, amellyel a genetikai hiba kijavítható.

A tesztek alapján a terápia a várandósság második harmadában lenne a leghatásosabb, az agy ekkor még fejlődése korai szakaszában jár. A rendellenesség, amelyet a terápiával kezelni lehetne, az Angelman-szindróma, mely 15 ezer baba közül egyet sújt.

Aki a szindrómával születik, annak kicsi az agya, gyakran szenved rohamoktól, járási, alvási és nyelvfejlődési nehézségektől. Van, aki egész életében egy szót sem szól.

Az alvási rendellenesség olyan súlyos lehet, hogy a szülők úgy érezhetik, be kell zárni a gyereket éjszakára, nehogy felébredve súlyos balesetet szenvedjen a házban – mondta el Mark Zylka, az Észak-karolinai Egyetem neurológusa, a kutatás vezetője.

Az egészséges ember minden génjéből egy párt hordoz, egy-egy szülőtől örökli a pár egy-egy tagját. Nem mindig “kapcsol be” a génpárok mindkét tagja. Amikor az agy normálisan fejlődik, az UBE3A nevű gén anyai kópiája van bekapcsolva, az apai kópia néma.

Az Angelman-szindrómában az anyai UBE3A hiányzik vagy néma, ami azt jelenti, hogy ez a gén egyáltalán nem működik. Zylka a genetikai ollóval, vagyis a Crispr-Cas9 génszerkesztési eljárással kapcsolná be az apai génkópiát. Egérkísérletekben bizonyították, hogy az anyaméhben elvégzett génszerkesztés aktiválja az UBE3A gént az agy kulcsterületein.

Az Amerikai Egyesület a Tudomány Haladásáért (AAAS) éves közgyűlésén Washingtonban Zylka elmondta, hogy a gondolkodásban szerepet játszó agykéregben, a tanulásban és a memóriában kulcsfontosságú hippokampuszban és a mozgást szabályozó kisagyban indította be a gén működését a génterápia.


Ezután laboratóriumban tenyésztett emberi agysejteken is bizonyították a génszerkesztés hatásosságát. “Ez nagyban valószínűsíti, hogy embernél is használható lehetne a terápia” – emelte ki Zylka.

Még soha nem dolgoztak ki olyan génterápiát, amelyet közvetlenül a magzat agyába fecskendeznek. Az Észak-karolinai tudósok módszere lenne az első, amely további kórok – köztük az autizmus egyes formái – gyógyításához nyitná meg az utat.

Az Angelman-szindrómát már akár a fogantatás utáni 10. héten ki lehet mutatni az anyai vérben lévő magzati DNS-ből, kezelése azonban nem létezik. “A szülők megkapják a diagnózist és nincs mit tenniük, nagyon nehéz döntés előtt állnak. Az új eljárás talán új esélyt adna nekik” – tette hozzá a tudós.


forrás: Patika Magazin
hírek, aktualitások

A mellrák megelőzése: Hogyan táplálkozzunk?

2025. november 19.

A daganatos betegségekkel kapcsolatban rengeteg információ kering a neten. Sokszor egymásnak ellentmondó tanácsokkal, „csodadiétákkal” és tiltólistákkal kecsegtetnek olyan lifecoachok, edzők, influencerek, akik nem tanult szakemberei a táplálkozástudománynak. Különösen sok a fals dolog az emlőrákkal kapcsolatban, talán azért, mert az egyik leggyakoribb daganatos megbetegedés a nők körében, sajnos, minden nyolcadik nőt érint élete során Magyarországon. Rákellenes csodadiéták azonban nincsenek, ennél a tudományos igazság sokkal hétköznapibb és egyszerűbb. A valódi megoldás a táplálkozási szélsőségek kerülése. A testünket nem büntetni kell, mint inkább egyensúlyba hozni. A legfontosabb két szó: a változatosság és a mértékletesség.
Fontos megjegyezni azt is, hogy nem kell minden falatnál tökéletesnek lenni, elég, ha az adott napon belül megtaláljuk a helyes arányokat, és a testünket partnerként kezeljük, nem ellenségként.

Ehhez nem kell jobb útmutató a hazai táplálkozási ajánlásnál, az OKOSTÁNYÉR®-nál, ami remek kiindulópont a megbízható, tudományosan alátámasztott táplálkozási elvekhez és adagokhoz. Ezekkel az egyszerűen megfogadható étkezési tanácsokkal már sokat tehetünk azért, hogy megőrizzük az egészségünket, vagy ha már kialakult a betegség, akkor a kezelések alatti erőnlétünket. A tudomány egyértelműen azt állítja, hogy a változatos, mértékletes és kiegyensúlyozott étrend az, ami valóban segít. Ez az alapja a megelőzésnek, és annak is, hogy a kezeléseket könnyebben elviseljük.

Vannak azonban olyan ételek, amelyekkel nem baj, ha kicsit óvatosabban bánunk. Ezek túlzott fogyasztása ugyanis valóban növelheti az emlőrák kockázatát. Nem arról van szó, hogy ezeket teljesen ki kell iktatni az étrendből, inkább arról, hogy fogyasztásuknál tényleg nagyon fontos a mérték. A cél nem a tiltás, hanem a tudatosság.

Az egyik leggyakoribb ízületi probléma: a porckopás

2025. november 18.

A porckopás (artrózis) ma Magyarországon és Európában is az egyik leggyakoribb mozgásszervi probléma: becslések szerint a felnőttek 15-25%-át érinti valamilyen mértékben, és a 65 év felettieknél szinte mindenkinek van kimutatható elváltozása.

Mi az az artrózis?

Az artrózis (ízületi kopás) a végtagok vagy a gerinc kisízületeinek megbetegedése, melynek során az ízületi felszíneket borító porc fokozatosan elvékonyodik, minősége romlik. Számos egyéb negatív következménye is lehet, például csontkinövések jelenhetnek meg, valamint a fokozott mechanikus igénybevételtől, súrlódástól a környező szövetek begyulladhatnak. Ennek következtében az ízület fájdalmassá, merevebbé válik, a mozgástartomány beszűkülhet. A betegség leggyakrabban a térd- és csípőízületben jelentkezik. A folyamat nem visszafordítható, de jól kezelhető, a panaszok jelentősen csökkenthetők.

A korszerű ellátás egyénre szabottan kombinálja a fájdalom- és gyulladáscsökkentést, a gyógytornát, a testsúlyrendezést és – amennyiben szükséges, – az ízületbe adott kezeléseket. „A kulcs, hogy ne várjuk meg a tartós mozgáskorlátozottságot: a korai, célzott gyógytorna és az életmódbeli lépések már enyhe panasz esetén is sokat számíthatnak és késleltethetik a rosszabbodást” – hangsúlyozza dr. Hidas Péter PhD, a Budai Egészségközpont ortopéd–sportsebész főorvosa.

Hogyan előzzük meg a derékfájást?

2025. november 18.

A derékfájás sokunk életét megkeseríti, pedig tudatos gerincvédelemmel sokat tehetünk a megelőzésért.

Helyes testtartás

Munkavégzés és pihenés közben figyeljünk arra, hogy tartásunk helyes legyen.

A megfelelő tartás ismérvei:


Állás közben a medence középhelyzetben van, nem billen sem előre sem hátra.
Oldalnézetből a fejtető, a fül, a váll, a csípő, a térd és a boka egy függőleges vonalban helyezkedik el, a gerinc vonala pedig „S” alakú görbületet mutat.
Hátulnézetből testünk jobb és bal fele szimmetrikus, a vállak, a lapockák alsó csúcsai, a medence, a csípő, a farpofák és a térdhajlatok egy vonalba és magasságba esnek.


Aktív életmód

Ha túl sok időt töltünk a számítógép előtt görnyedve vagy a televíziót nézve, az rendkívül káros hatással van a gerincünkre, izmainkra, ízületeinkre és az egész szervezetünkre. A gerincünk tartásáért felelős izmaink ereje és rugalmassága speciális mozgással fejleszthető és fenntartható.


Mozogjunk rendszeresen, heti 2-3 alkalommal végezzünk fizikai állapotunknak megfelelő, gerinckímélő mozgásformákat. Ez lehet úszás, jóga, gerinctorna, kerékpározás.
A nyújtó, lazító és gerincmobilizáló gyakorlatok jó hatással vannak túlfeszült izmainkra, keringésünkre és a közérzetünkre egyaránt.


Stresszmentes mindennapok

A stressz és a mozgás szoros kapcsolatban áll egymással. Ha a pszichés túlfeszítettség huzamosabb ideig fennáll, az kitűnő táptalaja különböző mozgásszervi problémáknak, a vállfeszülésnek, az alig mozgó nyaknak vagy a görcsös hátnak.


A stressz okozta fájdalmas izomfeszülést, izomgörcsöt különböző relaxációs technikákkal, illetve masszázzsal oldhatjuk.
Szánjunk időt a kikapcsolódásra, ellazulásra. Aludjunk eleget, a gerincünknek is szüksége van pihenésre. Figyeljünk a megfelelő matrac kiválasztására is.