Inczeffy Patika

és magán szakorvosi rendelő

2131 Göd, Pesti út 86.

Telefon: +36 27 336 150
E-mail: kalabe@inczeffypatika.hu
Nyitva tartás:
Hétfő - Péntek: 7:30 - 19:30
Szombat: 7:30 - 12:00

Az anyaméhben gyógyítható egy ritka agyi rendellenesség

Érdekességek2019. május 04.

Génszerkesztéssel már a születés előtt ki lehetne javítani egy ritka génmutációt, amely az Angelman-szindrómát okozza – számolt be egy amerikai kutatásról a The Guardian című brit napilap online kiadása.

Fotó: 123rf.comA még soha meg nem kísérelt eljárás abból állna, hogy ártalmatlan vírust fecskendezve a magzat agyába olyan molekulakészletet juttatnak az idegsejtekbe, amellyel a genetikai hiba kijavítható.

A tesztek alapján a terápia a várandósság második harmadában lenne a leghatásosabb, az agy ekkor még fejlődése korai szakaszában jár. A rendellenesség, amelyet a terápiával kezelni lehetne, az Angelman-szindróma, mely 15 ezer baba közül egyet sújt.

Aki a szindrómával születik, annak kicsi az agya, gyakran szenved rohamoktól, járási, alvási és nyelvfejlődési nehézségektől. Van, aki egész életében egy szót sem szól.

Az alvási rendellenesség olyan súlyos lehet, hogy a szülők úgy érezhetik, be kell zárni a gyereket éjszakára, nehogy felébredve súlyos balesetet szenvedjen a házban – mondta el Mark Zylka, az Észak-karolinai Egyetem neurológusa, a kutatás vezetője.

Az egészséges ember minden génjéből egy párt hordoz, egy-egy szülőtől örökli a pár egy-egy tagját. Nem mindig “kapcsol be” a génpárok mindkét tagja. Amikor az agy normálisan fejlődik, az UBE3A nevű gén anyai kópiája van bekapcsolva, az apai kópia néma.

Az Angelman-szindrómában az anyai UBE3A hiányzik vagy néma, ami azt jelenti, hogy ez a gén egyáltalán nem működik. Zylka a genetikai ollóval, vagyis a Crispr-Cas9 génszerkesztési eljárással kapcsolná be az apai génkópiát. Egérkísérletekben bizonyították, hogy az anyaméhben elvégzett génszerkesztés aktiválja az UBE3A gént az agy kulcsterületein.

Az Amerikai Egyesület a Tudomány Haladásáért (AAAS) éves közgyűlésén Washingtonban Zylka elmondta, hogy a gondolkodásban szerepet játszó agykéregben, a tanulásban és a memóriában kulcsfontosságú hippokampuszban és a mozgást szabályozó kisagyban indította be a gén működését a génterápia.


Ezután laboratóriumban tenyésztett emberi agysejteken is bizonyították a génszerkesztés hatásosságát. “Ez nagyban valószínűsíti, hogy embernél is használható lehetne a terápia” – emelte ki Zylka.

Még soha nem dolgoztak ki olyan génterápiát, amelyet közvetlenül a magzat agyába fecskendeznek. Az Észak-karolinai tudósok módszere lenne az első, amely további kórok – köztük az autizmus egyes formái – gyógyításához nyitná meg az utat.

Az Angelman-szindrómát már akár a fogantatás utáni 10. héten ki lehet mutatni az anyai vérben lévő magzati DNS-ből, kezelése azonban nem létezik. “A szülők megkapják a diagnózist és nincs mit tenniük, nagyon nehéz döntés előtt állnak. Az új eljárás talán új esélyt adna nekik” – tette hozzá a tudós.


forrás: Patika Magazin
hírek, aktualitások

Hazaengedték a világ legkisebb súllyal született csecsemőjét

2019. május 12.



Csaknem fél év után egészségesen engedték haza a kórházból a világ legkisebb súllyal született, életben maradt fiúcsecsemőjét – jelentette be kedden a tokiói Keio Egyetem, amelynek orvosai több mint 3200 grammra növelték a mindössze 268 grammal világra jött baba súlyát.

Az Iowai Egyetem által a világ legkisebb súllyal született, életben maradt csecsemőiről vezetett Tiniest Babies Registry nevű honlap szerint a korábbi rekorder egy 274 grammal született fiú volt, aki 2009-ben jött a világra Németországban. A legkisebb súllyal született, életben maradt kislány pedig 252 grammosan jött a világra 2015-ben, ugyancsak Németországban.

A honlap szerint a kevesebb mint 300 gramm alatti súllyal született csecsemők közül eddig 23-an maradtak életben világszerte. Közülük mindössze négy volt fiú.

A tokiói fiúcskát sürgősségi császármetszéssel hozták világra augusztusban, mivel a testsúlya nem gyarapodott a terhesség 24. hetében és az orvosok úgy ítélték meg, hogy a gyermek élete veszélyben van.

Az újszülött eleinte olyan apró volt, hogy elfért két tenyérben, ám a kórház koraszülött intenzív osztályán töltött idő alatt szépen fejlődésnek indult, így idővel át lehetett térni nála a természetes táplálásra.

A csecsemő múlt hét szerdán hagyta el a kórházat, két hónappal az eredetileg kiírt születési dátumát követően.

A kézmosás is járhat veszélyekkel

2019. május 12.



A civilizált ember számára evidens, hogy a vécé használata után kezet mos, hacsak nem akar betegségeket kockáztatni. Egy friss kutatás azonban azt állítja, ha gépi kézszárítót használ az ember, az olyan, mintha egyáltalán nem is tisztálkodott volna. A nyilvános mosdókban használt, meleg levegős készülékek ugyanis, a fekáliából származó kórokozókkal fújják tele a tiszta kezeket – írja a tanulmány, amiről a Newsweek számolt be.

A kutatók szerint, a nyilvános vécékben sokkal több az olyan, emberi ürülékből származó baktérium, amik a lehúzáskor kerülnek a levegőbe, mint az otthoni illemhelyeken. A kézszárítók pedig nem csinálnak mást, mint az egyik oldalon magukba szívják a mosdó levegőjét, hogy a másikon felmelegítve, nagy sebességgel fújják ki magukból.

A kutatók egy egyetem 36 illemhelyét vizsgálva arra jutottak, hogy a kézszárítók használata után messze több kórokozó kelül a kezekre a normálisnál. Tesztelték azt is, hogy megúszható-e a szennyezés, ha részecskeszűrőkkel szerelik fel a gépeket, de arra jutottak, hogy ezek is, csak a kórokozók mintegy 75 százalékát képesek megállítani.

Egyre többen sportolnak

2019. május 11.



Magyarországon is egyre többen sportolnak egyre többet az ülőmunka terjedésével párhuzamosan – mondta Lacza Gyöngyvér, a Testnevelési Egyetem docense.

A szakértő szerint a legkedvezőbb ösztönzés, ha a sport közérzetjavító hatása sarkall rendszeres mozgásra. A betegségektől való félelem kevésbé szerencsés motiváció, hiszen csökkenti a sportolás élvezetét – hangsúlyozta.

Lacza Gyöngyvér szerint a szabadidősport jelentőségét a hozzá kapcsolódó termékek és rendezvények, valamint az egészségtudatosság divatja is erősíti. Felhívta ugyanakkor a figyelmet, hogy nemcsak az irodai munkavégzés, hanem a mindennapi tevékenységek is egyre inkább ülőmunkává alakulnak át, az ajánlott testmozgás mennyisége ezért – tette hozzá – várhatóan tovább nő a következő években.

Gyermekek számára a szakember naponta legalább 1 órányi sportolást javasolt.