Inczeffy Patika

és magán szakorvosi rendelő

2131 Göd, Pesti út 86.

Telefon: +36 27 336 150
E-mail: kalabe@inczeffypatika.hu
Nyitva tartás:
Hétfő - Péntek: 7:30 - 19:00
Szombat: 7:30 - 13:00

Az anyaméhben gyógyítható egy ritka agyi rendellenesség

Érdekességek2019. május 04.

Génszerkesztéssel már a születés előtt ki lehetne javítani egy ritka génmutációt, amely az Angelman-szindrómát okozza – számolt be egy amerikai kutatásról a The Guardian című brit napilap online kiadása.

Fotó: 123rf.comA még soha meg nem kísérelt eljárás abból állna, hogy ártalmatlan vírust fecskendezve a magzat agyába olyan molekulakészletet juttatnak az idegsejtekbe, amellyel a genetikai hiba kijavítható.

A tesztek alapján a terápia a várandósság második harmadában lenne a leghatásosabb, az agy ekkor még fejlődése korai szakaszában jár. A rendellenesség, amelyet a terápiával kezelni lehetne, az Angelman-szindróma, mely 15 ezer baba közül egyet sújt.

Aki a szindrómával születik, annak kicsi az agya, gyakran szenved rohamoktól, járási, alvási és nyelvfejlődési nehézségektől. Van, aki egész életében egy szót sem szól.

Az alvási rendellenesség olyan súlyos lehet, hogy a szülők úgy érezhetik, be kell zárni a gyereket éjszakára, nehogy felébredve súlyos balesetet szenvedjen a házban – mondta el Mark Zylka, az Észak-karolinai Egyetem neurológusa, a kutatás vezetője.

Az egészséges ember minden génjéből egy párt hordoz, egy-egy szülőtől örökli a pár egy-egy tagját. Nem mindig “kapcsol be” a génpárok mindkét tagja. Amikor az agy normálisan fejlődik, az UBE3A nevű gén anyai kópiája van bekapcsolva, az apai kópia néma.

Az Angelman-szindrómában az anyai UBE3A hiányzik vagy néma, ami azt jelenti, hogy ez a gén egyáltalán nem működik. Zylka a genetikai ollóval, vagyis a Crispr-Cas9 génszerkesztési eljárással kapcsolná be az apai génkópiát. Egérkísérletekben bizonyították, hogy az anyaméhben elvégzett génszerkesztés aktiválja az UBE3A gént az agy kulcsterületein.

Az Amerikai Egyesület a Tudomány Haladásáért (AAAS) éves közgyűlésén Washingtonban Zylka elmondta, hogy a gondolkodásban szerepet játszó agykéregben, a tanulásban és a memóriában kulcsfontosságú hippokampuszban és a mozgást szabályozó kisagyban indította be a gén működését a génterápia.


Ezután laboratóriumban tenyésztett emberi agysejteken is bizonyították a génszerkesztés hatásosságát. “Ez nagyban valószínűsíti, hogy embernél is használható lehetne a terápia” – emelte ki Zylka.

Még soha nem dolgoztak ki olyan génterápiát, amelyet közvetlenül a magzat agyába fecskendeznek. Az Észak-karolinai tudósok módszere lenne az első, amely további kórok – köztük az autizmus egyes formái – gyógyításához nyitná meg az utat.

Az Angelman-szindrómát már akár a fogantatás utáni 10. héten ki lehet mutatni az anyai vérben lévő magzati DNS-ből, kezelése azonban nem létezik. “A szülők megkapják a diagnózist és nincs mit tenniük, nagyon nehéz döntés előtt állnak. Az új eljárás talán új esélyt adna nekik” – tette hozzá a tudós.


forrás: Patika Magazin
hírek, aktualitások

Muszáj meghízni télen?

2026. február 17.

Nem muszáj, vágják rá a szakmailag hozzáértõk. Talán nem volna az… mondjuk mi, jóval bizonytalanabbul.

Azzal aligha lehet vitatkozni, hogy manapság már nem kell zsírtartalékokat képeznünk ahhoz, hogy átvészeljük a hideg, táplálékban szegényebb téli hónapokat, a vadászat-halászat-gyûjtögetés ideje legtöbbünknek lejárt. Mégis, tény, hogy az évszakok változásakor testünk és lelkünk alkalmazkodását õsi beidegzõdések diktálják.

Teljesen érthetõ, ha a cudar idõben senki nem gyalogol annyit, amennyit tavasszal-nyáron szívesen és önként megtesz, a kiskertben hajlongók is áttelepülnek a fotelbe, kevésbé vagyunk tevékenyek, mégis jóval fáradtabbnak érezzük magunkat. A Magyar Dietetikusok Országos Szövetségének „továbbképzésén" tippeket kaptunk arra, hogyan kerülhetõ el a téli súlyfölösleg.

Megváltozik az anyagcserénk ritmusa és gyorsasága, más, nehezebb, azaz energiában gazdagabb ételeket kívánunk, és többet is eszünk, sõt többet is nassolunk – mondja Schmidt Judit dieteteikus, azonnal hozzátéve, ez nem volna baj, ha lemozognánk ezt a pluszt. Nyáron a sokféle, és jóval olcsóbb zöldséggel-gyümölccsel könnyebb olyan konyhát vinni, amelyik közelebb áll az egészséges táplálkozás kívánalmaihoz, télen mindehhez már tudatosság is kell, mert egyébként jólesnek a tartalmasabb levesek, a rakott-töltött húsok, a sütemények.

Párkapcsolatok – mikor beszélgettünk utoljára igazán?

2026. február 17.

Február a kapcsolatok hónapja. Valentin-nap, a Házasság Hete, szívek, üzenetek, virágok és gesztusok emlékeztetnek bennünket arra, hogy a szeretet fontos. Mégis, sok pár számára ez az időszak nemcsak ünnep, hanem tükröt is tart: vajon egyáltalán hogyan vagyunk mi most együtt? Közel vagyunk egymáshoz, úgy igazán, vagy inkább csak egymás mellett élünk?

A mai párkapcsolatok egészen más kihívásokkal néznek szembe, mint korábban. A mindennapi stressz, a munka–magánélet határainak elmosódása, az állandó online jelenlét és az időhiány mind hozzájárulnak ahhoz, hogy a kapcsolatokban egyre kevesebb tér marad a valódi beszélgetésekre. Nem feltétlenül a szeretet hiányzik, sokkal inkább az idő, a figyelem és a szavak.

„Ma rengeteg pár él úgy együtt, hogy közben alig van lehetőségük lelassulni és egymásra hangolódni” – mondja Budavári Eszter, a Mindwell Pszichológiai Központ pszichológusa. – „A kapcsolat működik, de a mélysége halványul. Nem azért, mert nem fontos a másik, hanem mert minden más túl hangos.”

A pszichológiai tapasztalatok szerint a kapcsolatok ma sokkal több funkciót hordoznak, mint korábban. Egy partner gyakran egyszerre társ, barát, érzelmi támasz, szülőtárs, motivátor, miközben mindkét fél önmegvalósítási igénye is erősebb, mint valaha. Ez önmagában nem probléma, de komoly kommunikációs terhet ró a kapcsolatra.

„Régen sok minden kimondatlan maradt, ma viszont mindent szeretnénk jól csinálni – és ez feszültséget szül” – teszi hozzá a pszichológus. – „A párok gyakran nem veszekednek, hanem inkább elhallgatnak. Ez pedig hosszú távon eltávolodáshoz vezet.”

A nehézség nem feltétlenül drámai, sokszor inkább csendes. Rövidebb beszélgetések, kevesebb kérdés, automatizált hétköznapok. Ebben a közegben különösen felértékelődik minden olyan eszköz, ami segít újra elindítani a párbeszédet.

Mozgás télen is

2026. február 16.

Az időjárás, sőt maga az évszak is nagy hatással van a szervezetünkre, amit azért érdemes szem előtt tartani, mert gyakran félreértelmezünk olyan jelzéseket, mint fáradtság, levertség. A hangulati hullámvasút a gyerekeket sem kíméli, ők is lemerülnek, ha nem teszünk ellene tudatosan.

A gyerek olyan, mint egy „tartós elem” kifulladhatatlan, tele energiával. Ez a vicces szimbólum arra utal, miszerint a szülő olykor alig képes tartani velük az iramot, sokszor előbb merül ki, mint a gyermek, aki állandó mozgásban van.

Lássuk, hogy a gyermek mozgásigénye sokkal nagyobb, aminek a hátterében számos tényező áll, többek között az felfedezés igénye. A gyermek személyiségfejlődéséhez elengedhetetlen a mozgás, az új inger, a társakkal való közös élmény. Már óvodás korban megtörténik a szülő „elhagyása”, aminek velejárója, hogy előtérbe kerül az aktív, mozgással kapcsolatos játék és háttérbe szorul a szülő jelentősége, fizikai értelemben. A gyermek jobb esetben akkor is biztonságban érzi magát, amikor nincs jelen az édesanya, és az alapvető igénye teret nyer, ez pedig minden olyan tevékenység, ami nem passzív és ami új.