Inczeffy Patika

és magán szakorvosi rendelő

2131 Göd, Pesti út 86.

Telefon: +36 27 336 150
E-mail: kalabe@inczeffypatika.hu
Nyitva tartás:
Hétfő - Péntek: 7:30 - 19:30
Szombat: 7:30 - 12:00

Az anyaméhben gyógyítható egy ritka agyi rendellenesség

Érdekességek2019. május 04.

Génszerkesztéssel már a születés előtt ki lehetne javítani egy ritka génmutációt, amely az Angelman-szindrómát okozza – számolt be egy amerikai kutatásról a The Guardian című brit napilap online kiadása.

Fotó: 123rf.comA még soha meg nem kísérelt eljárás abból állna, hogy ártalmatlan vírust fecskendezve a magzat agyába olyan molekulakészletet juttatnak az idegsejtekbe, amellyel a genetikai hiba kijavítható.

A tesztek alapján a terápia a várandósság második harmadában lenne a leghatásosabb, az agy ekkor még fejlődése korai szakaszában jár. A rendellenesség, amelyet a terápiával kezelni lehetne, az Angelman-szindróma, mely 15 ezer baba közül egyet sújt.

Aki a szindrómával születik, annak kicsi az agya, gyakran szenved rohamoktól, járási, alvási és nyelvfejlődési nehézségektől. Van, aki egész életében egy szót sem szól.

Az alvási rendellenesség olyan súlyos lehet, hogy a szülők úgy érezhetik, be kell zárni a gyereket éjszakára, nehogy felébredve súlyos balesetet szenvedjen a házban – mondta el Mark Zylka, az Észak-karolinai Egyetem neurológusa, a kutatás vezetője.

Az egészséges ember minden génjéből egy párt hordoz, egy-egy szülőtől örökli a pár egy-egy tagját. Nem mindig “kapcsol be” a génpárok mindkét tagja. Amikor az agy normálisan fejlődik, az UBE3A nevű gén anyai kópiája van bekapcsolva, az apai kópia néma.

Az Angelman-szindrómában az anyai UBE3A hiányzik vagy néma, ami azt jelenti, hogy ez a gén egyáltalán nem működik. Zylka a genetikai ollóval, vagyis a Crispr-Cas9 génszerkesztési eljárással kapcsolná be az apai génkópiát. Egérkísérletekben bizonyították, hogy az anyaméhben elvégzett génszerkesztés aktiválja az UBE3A gént az agy kulcsterületein.

Az Amerikai Egyesület a Tudomány Haladásáért (AAAS) éves közgyűlésén Washingtonban Zylka elmondta, hogy a gondolkodásban szerepet játszó agykéregben, a tanulásban és a memóriában kulcsfontosságú hippokampuszban és a mozgást szabályozó kisagyban indította be a gén működését a génterápia.


Ezután laboratóriumban tenyésztett emberi agysejteken is bizonyították a génszerkesztés hatásosságát. “Ez nagyban valószínűsíti, hogy embernél is használható lehetne a terápia” – emelte ki Zylka.

Még soha nem dolgoztak ki olyan génterápiát, amelyet közvetlenül a magzat agyába fecskendeznek. Az Észak-karolinai tudósok módszere lenne az első, amely további kórok – köztük az autizmus egyes formái – gyógyításához nyitná meg az utat.

Az Angelman-szindrómát már akár a fogantatás utáni 10. héten ki lehet mutatni az anyai vérben lévő magzati DNS-ből, kezelése azonban nem létezik. “A szülők megkapják a diagnózist és nincs mit tenniük, nagyon nehéz döntés előtt állnak. Az új eljárás talán új esélyt adna nekik” – tette hozzá a tudós.


forrás: Patika Magazin
hírek, aktualitások

Így számolj le a nemszeretem dolgokkal

2019. július 07.

Túl sokan próbálnak magukra erőltetni olyan dolgokat, amiket nem szeretnek. Pedig úgy tűnik, egy dolog igazán fontos a szokásaink terén: hogy élvezzük őket!  

Talán nem meglepő, hogy milyen sokan próbálnak magukra erőltetni olyan dolgokat, amiket nem élveznek. Sajnos  eléggé általános az, hogy az emberek nem szeretik azt a munkát, amit végeznek. A megélhetés kedvéért mégis csinálják. De ha már nem váltunk és nem keresünk egy másik állást, legalább keressük és találjuk meg, hogy a jelenlegi munkánkban mi az a dolog, amit kedvelni tudunk. Még ha icipici dologról is van szó. Minden érmének két oldala van, sosem csak rossz, vagy csak jó valami. Így egész biztosak lehetünk abban, hogy egy kötelező munkában is találhatunk örömet. Ha mást nem, akkor azt, hogy egyszer végzünk és hazaindulhatunk és ki tudjuk fizetni általa a számláinkat.

Érdekes módon ez az erőltetettség a magánéleti szegmensben is sokszor előfordul, nemcsak a munkavégzések kapcsán. Az emberek társaságban isznak, pedig valójában nem akarnak, megnéznek egy filmet, amire nem is kíváncsiak, szórakozni mennek, pedig inkább otthon töltenék az estét. Ki éli ezt az életet? Miért próbálunk annyira megfelelni a környezetünknek? Hiszen a környezetünk is egyedi emberekből áll, saját félelmekkel, vágyakkal.

Az emberek megpróbálnak mások lenni, mint amik. Igyekeznek fegyelmezni magukat, mert azt hiszik, hogy ettől jobb emberré válnak. Azonban hogyan tudnál jobb ember lenni ha olyan dolgok közepette éled az életed, amiket nem szeretsz?
És a további hátulütő: ha mindennek tetejébe szokást, rendszert próbálsz csinálni abból, amit eleve sem szeretsz csinálni. Ebben az esetben biztosítva van a sikertelenség és/vagy az örömtelenség.

Van-e különbség a derékfájás és a lumbágó közt?

2019. július 06.

A felnőttek négyötöde találkozott már a derékfájdalommal, amelyet sokan lumbágóként azonosítanak. Dr. Páll Zoltán, a Budai Fájdalomközpont sebésze, traumatológus, sportorvos a derékfájás lehetséges okaira és a kezelés széleskörű lehetőségeire hívta fel a figyelmet.

Túlterheljük a gerincet

A gyakori derékfájdalom hátterében többek közt olyan tényezők állnak, mint a kényszertartások, a nem megfelelő munkahelyi körülmények és a késői kezelés. A működésbeli elváltozások (például amikor az izomerő kiegyensúlyozatlansága miatt nem tudjuk teljesen kihúzni magunkat), a kényszertartások előbb-utóbb túlterhelik a gerincet. Ha ez évekig fennáll, nagy valószínűséggel kialakulnak krónikus kopások, porckorong károsodások és más, tartós problémák. Vagyis mindenképpen orvoshoz kellene fordulnia annak, aki nem sérülésből eredő fájdalmat, mozgásbeszűkülést tapasztal. (Természetesen ez esetben is érdemes segítséget kérni, de a sérülés nyilván más jellegű kezelést igényel.) Csak szakszerű segítséggel védhetők ki a tartós elváltozások!

A derékfájás maga a lumbágó?

A leggyakrabban jelentkező problémát, vagyis a derékfájást magát valóban szokás lumbágónak is nevezni. Ez az a fajta fájdalom, amely hevességével hívja fel magára a figyelmet, és amelynek kapcsán szinte minden mozdulatnál belenyilall a deréktájba a gyötrő érzés. A lumbágó okai a gerincet mozgató és összetartó izomzat, kötő- és támasztószövetek mikrosérülései, amelynek következtében steril gyulladás alakul ki. Pontosabb okát az esetek háromnegyed részében nem sikerül kideríteni, de az bizonyos, hogy nincsenek olyan idegrendszeri tünetei, mint például a porckorongsérvnek. Kezelésének célja a fájdalom, az izomfeszülés oldása és a gyulladás csökkentése. A különböző borogatások mellett szteroid injekció és nem szteroid gyulladásgátlók is beválhatnak.

Biztos, hogy kettő helyett kell enni?

2019. július 06.



A várandós édesanyának a fogantatás pillanatától kezdve különös figyelmet kell fordítania életmódjára, táplálkozására, hiszen ettől függ saját és kisbabája egészsége.

A testtömeg növekedése

A kismamának több energiára van szüksége, tévhit azonban, hogy ezentúl „kettő helyett kell ennie”. A várandósság csupán 150-300 kcal többletet jelent naponta. Normál kezdeti testtömeg esetén terhesség végére a kismama ideálisan plusz 10-12 kg-ot szed fel, ami az alábbiakból tevődik össze:




Magzat
3,4 kg


Anyaméh
0,9 kg


Méhlepény
0,7 kg


Magzatburok és magzatvíz
0,8 kg


Anya vérmennyiségének növekedése
1,2 kg


Folyadék visszatartás
1,4 kg


Zsírlerakódás
3 kg


Emlők mirigyállományának növekedése
0,6 kg


Összesen
12 kg




Alultápláltság esetén nagyobb mértékű, túlsúly esetén kisebb mértékű gyarapodás optimális az alábbiak szerint:




Terhesség előtti BMI (testtömeg index = testtömeg(kg)/ magasság2 (m2))
Testtömeg növekedés


< 18,5 (alultápláltság)
12,5 – 18 kg


18,5 – 25 (normál)
11,5 – 16 kg


25 – 30 (túlsúly)
7 – 11,5 kg


> 30 (elhízás)
5 – 9 kg