Inczeffy Patika

és magán szakorvosi rendelő

2131 Göd, Pesti út 86.

Telefon: +36 27 336 150
E-mail: kalabe@inczeffypatika.hu
Nyitva tartás:
Hétfő - Péntek: 7:30 - 19:00
Szombat: 7:30 - 13:00

Az anyaméhben gyógyítható egy ritka agyi rendellenesség

Érdekességek2019. május 04.

Génszerkesztéssel már a születés előtt ki lehetne javítani egy ritka génmutációt, amely az Angelman-szindrómát okozza – számolt be egy amerikai kutatásról a The Guardian című brit napilap online kiadása.

Fotó: 123rf.comA még soha meg nem kísérelt eljárás abból állna, hogy ártalmatlan vírust fecskendezve a magzat agyába olyan molekulakészletet juttatnak az idegsejtekbe, amellyel a genetikai hiba kijavítható.

A tesztek alapján a terápia a várandósság második harmadában lenne a leghatásosabb, az agy ekkor még fejlődése korai szakaszában jár. A rendellenesség, amelyet a terápiával kezelni lehetne, az Angelman-szindróma, mely 15 ezer baba közül egyet sújt.

Aki a szindrómával születik, annak kicsi az agya, gyakran szenved rohamoktól, járási, alvási és nyelvfejlődési nehézségektől. Van, aki egész életében egy szót sem szól.

Az alvási rendellenesség olyan súlyos lehet, hogy a szülők úgy érezhetik, be kell zárni a gyereket éjszakára, nehogy felébredve súlyos balesetet szenvedjen a házban – mondta el Mark Zylka, az Észak-karolinai Egyetem neurológusa, a kutatás vezetője.

Az egészséges ember minden génjéből egy párt hordoz, egy-egy szülőtől örökli a pár egy-egy tagját. Nem mindig “kapcsol be” a génpárok mindkét tagja. Amikor az agy normálisan fejlődik, az UBE3A nevű gén anyai kópiája van bekapcsolva, az apai kópia néma.

Az Angelman-szindrómában az anyai UBE3A hiányzik vagy néma, ami azt jelenti, hogy ez a gén egyáltalán nem működik. Zylka a genetikai ollóval, vagyis a Crispr-Cas9 génszerkesztési eljárással kapcsolná be az apai génkópiát. Egérkísérletekben bizonyították, hogy az anyaméhben elvégzett génszerkesztés aktiválja az UBE3A gént az agy kulcsterületein.

Az Amerikai Egyesület a Tudomány Haladásáért (AAAS) éves közgyűlésén Washingtonban Zylka elmondta, hogy a gondolkodásban szerepet játszó agykéregben, a tanulásban és a memóriában kulcsfontosságú hippokampuszban és a mozgást szabályozó kisagyban indította be a gén működését a génterápia.


Ezután laboratóriumban tenyésztett emberi agysejteken is bizonyították a génszerkesztés hatásosságát. “Ez nagyban valószínűsíti, hogy embernél is használható lehetne a terápia” – emelte ki Zylka.

Még soha nem dolgoztak ki olyan génterápiát, amelyet közvetlenül a magzat agyába fecskendeznek. Az Észak-karolinai tudósok módszere lenne az első, amely további kórok – köztük az autizmus egyes formái – gyógyításához nyitná meg az utat.

Az Angelman-szindrómát már akár a fogantatás utáni 10. héten ki lehet mutatni az anyai vérben lévő magzati DNS-ből, kezelése azonban nem létezik. “A szülők megkapják a diagnózist és nincs mit tenniük, nagyon nehéz döntés előtt állnak. Az új eljárás talán új esélyt adna nekik” – tette hozzá a tudós.


forrás: Patika Magazin
hírek, aktualitások

Hogyan védekezzünk az influenza ellen?

2026. január 03.

A Budai Egészségközpont szakorvosaitól olyan személyre szabott megoldásokat kaphatunk, amelyek több szinten is védelmet nyújtanak az influenza és a légúti megbetegedések ellen:

Védőoltások beadása és időzítése

A szakemberek segítenek megtalálni az ideális időpontot az influenza és más légúti megbetegedések elleni védőoltások beadására. Az oltás ugyan nem garantál 100 százalékos védelmet, de jelentősen csökkenti a súlyos szövődmények kockázatát. Az oltóanyag kiválasztásánál az orvosok figyelembe veszik az aktuálisan keringő vírustörzseket is.

D-vitamin-szint mérése és pótlása

Laboratóriumi vérvizsgálattal pontosan meghatározható, szükségünk van-e D-vitamin-pótlásra és ha igen, milyen mértékben. A mérés eredménye alapján az orvos személyre szabott dózist javasol, elkerülendő a túladagolást, amely ugyanúgy káros lehet, mint a hiány.

Ünnepek után növényi alapú étkezés?

2026. január 02.

Ingyenes receptekkel segíti a váltást a Veganuár

Ingyenes receptekkel és mintaétrendekkel várja az érdeklődőket a Veganuár, amely december végétől kínál segítséget azoknak, akik az ünnepek után kipróbálnák a növényi alapú étkezést. A kampány célja, hogy tudatosabb életmódra ösztönözze a lakosságot, és támogató közösséget biztosítson a résztvevők számára. A Prove kezdeményezéséhez eddig több mint 160 ezren csatlakoztak Magyarországon. A résztvevők több száz tesztelt recepthez, maradékmentes heti étrendhez, valamint mentális jóllétet segítő tanácsokhoz is hozzáférnek.

A tudatosság és a fenntarthatóság iránti igény nem csupán egy múló trend, hanem egyre inkább a mindennapok részévé válik Magyarországon is. Ehhez a szemléletváltáshoz nyújt új perspektívát a Veganuár, amelynek célja, hogy ingyenes segítséget és támogató közösséget biztosítson mindenkinek, aki tenne egy próbát a növényi alapú étkezéssel, legalább egy hónapra.
Rimóczi Zsófi aktív közreműködésével indul útjára a mozgalom 2026-ban. A blogger és vegán szakácskönyvszerző népszerűsíti majd az akciót egészen februárig, több tucat budapesti plakáton, a tömegközlekedési eszközökön, az online és nyomtatott sajtóban, valamint a közösségi oldalakon.

A Prove országos mozgalma, a Veganuár arra vállalkozott, hogy akár nyolcmillió embert is elérjen üzeneteivel, ösztönözve az érdeklődőket a növényi alapú étrend kipróbálására és a tudatosabb életmód kialakítására. A mozgalom erejét jól mutatja, hogy az elmúlt években már több mint százhatvanezer magyar csatlakozott a kihíváshoz és kapta meg azt a szakmai és közösségi támogatást, amely elengedhetetlen a sikeres életmódváltáshoz.

A kampány üzenete elsősorban az, hogy a tudatosság forradalma nem a lemondásról, hanem az új lehetőségek felfedezéséről szól. A Veganuár célja, hogy hidat képezzen a hagyományok és a jövő kihívásai között, megmutatva, hogy őseink étrendjének értékes elemei – a zöldségek, gyümölcsök és hüvelyesek – miként válhatnak a modern, egészséges élet alapköveivé.

Gyermekkori megfázás: A felső légúti fertőzések megelőzése

2026. január 02.

A gyermekkori megfázást, náthát, felső légúti fertőzéseket általában különböző vírusok okozzák, amelyek tudatos módszerekkel megelőzhetők.

A téli időszak a felső légúti fertőzések szezonja, a hűvös, hideg, nyirkos időjárás kedvez a vírusok és a baktériumok terjedésének, melynek következtében jelentősen megemelkedik a gyermekek körében a megfázás, a nátha, az influenza, a COVID–19 és egyéb vírus, illetve a bakteriális fertőzések száma. Ez komoly problémát jelent a családban, illetve a gyermekközösségben egyaránt. A szülőknek fel kell készülni, hogy a gyermekközösségekben a légúti fertőzések gyakoribbá válhatnak. A gyermekek náthásak, köhögnek, és ez az állapot tartóssá is válhat. A nátha szövődményeként megjelenhetnek a súlyosabb alsó és felső légúti fertőzések is. A beteg gyermek nyűgös, a szülő a rendszeres munkahelyi hiányzás miatt feszültebb, vagy akár ő maga is megfertőződhet, ezért nem kérdés tehát, hogy a megelőzésre nagy hangsúlyt kell fektetni.

A gyermekek a még fejlődő immunrendszerük miatt könnyen elkaphatják ezeket a vírusokat, különösen bölcsődés-, óvodás- és kisiskoláskorban. A kórokozók közösségi terjedése miatt akár évente több alkalommal is áteshetnek ilyen megbetegedéseken.