Inczeffy Patika

és magán szakorvosi rendelő

2131 Göd, Pesti út 86.

Telefon: +36 27 336 150
E-mail: kalabe@inczeffypatika.hu
Nyitva tartás:
Hétfő - Péntek: 7:30 - 19:30
Szombat: 7:30 - 12:00

Az anyaméhben gyógyítható egy ritka agyi rendellenesség

Érdekességek2019. május 04.

Génszerkesztéssel már a születés előtt ki lehetne javítani egy ritka génmutációt, amely az Angelman-szindrómát okozza – számolt be egy amerikai kutatásról a The Guardian című brit napilap online kiadása.

Fotó: 123rf.comA még soha meg nem kísérelt eljárás abból állna, hogy ártalmatlan vírust fecskendezve a magzat agyába olyan molekulakészletet juttatnak az idegsejtekbe, amellyel a genetikai hiba kijavítható.

A tesztek alapján a terápia a várandósság második harmadában lenne a leghatásosabb, az agy ekkor még fejlődése korai szakaszában jár. A rendellenesség, amelyet a terápiával kezelni lehetne, az Angelman-szindróma, mely 15 ezer baba közül egyet sújt.

Aki a szindrómával születik, annak kicsi az agya, gyakran szenved rohamoktól, járási, alvási és nyelvfejlődési nehézségektől. Van, aki egész életében egy szót sem szól.

Az alvási rendellenesség olyan súlyos lehet, hogy a szülők úgy érezhetik, be kell zárni a gyereket éjszakára, nehogy felébredve súlyos balesetet szenvedjen a házban – mondta el Mark Zylka, az Észak-karolinai Egyetem neurológusa, a kutatás vezetője.

Az egészséges ember minden génjéből egy párt hordoz, egy-egy szülőtől örökli a pár egy-egy tagját. Nem mindig “kapcsol be” a génpárok mindkét tagja. Amikor az agy normálisan fejlődik, az UBE3A nevű gén anyai kópiája van bekapcsolva, az apai kópia néma.

Az Angelman-szindrómában az anyai UBE3A hiányzik vagy néma, ami azt jelenti, hogy ez a gén egyáltalán nem működik. Zylka a genetikai ollóval, vagyis a Crispr-Cas9 génszerkesztési eljárással kapcsolná be az apai génkópiát. Egérkísérletekben bizonyították, hogy az anyaméhben elvégzett génszerkesztés aktiválja az UBE3A gént az agy kulcsterületein.

Az Amerikai Egyesület a Tudomány Haladásáért (AAAS) éves közgyűlésén Washingtonban Zylka elmondta, hogy a gondolkodásban szerepet játszó agykéregben, a tanulásban és a memóriában kulcsfontosságú hippokampuszban és a mozgást szabályozó kisagyban indította be a gén működését a génterápia.


Ezután laboratóriumban tenyésztett emberi agysejteken is bizonyították a génszerkesztés hatásosságát. “Ez nagyban valószínűsíti, hogy embernél is használható lehetne a terápia” – emelte ki Zylka.

Még soha nem dolgoztak ki olyan génterápiát, amelyet közvetlenül a magzat agyába fecskendeznek. Az Észak-karolinai tudósok módszere lenne az első, amely további kórok – köztük az autizmus egyes formái – gyógyításához nyitná meg az utat.

Az Angelman-szindrómát már akár a fogantatás utáni 10. héten ki lehet mutatni az anyai vérben lévő magzati DNS-ből, kezelése azonban nem létezik. “A szülők megkapják a diagnózist és nincs mit tenniük, nagyon nehéz döntés előtt állnak. Az új eljárás talán új esélyt adna nekik” – tette hozzá a tudós.


forrás: Patika Magazin
hírek, aktualitások

A jegestea, mint olyan - milyen is?

2020. május 20.

Közeledik a nyár, és vele a finom jegesteák időszaka. Íme, néhány szempont, amit érdemes megfontolni, hogy valóban a számodra legmegfelelőbb hűsítő ital kerüljön a bevásárlókosaradba.  

De először is tisztázzuk, miből áll a jegestea. Ha jó minőségű termékről beszélünk, természetesen teából, vízből, gyümölcsből és általában valamilyen édesítő összetevőból (cukor, édesítőszer), a tea kesernyés ízének ellensúlyozására.

Ha a legjobbat szeretnénk választani, valamennyi összetevőt érdemes alaposan megvizsgálni.

1. Mennyi tea van benne?

A készen kapható jegesteákban nagyon különböző a tea mennyisége, sőt még ugyanazon márka különböző ízei is eltérhetnek ebben. Érdemes a lehető legmagasabb teatartalmú jegestát választani, és arra is figyeljetek, hogy ez valódi tea, természetes teakivonat legyen.

2. Mennyi gyümölcs van benne?

Legyen szó fekete, zöld vagy rooibos teáról, a jegestea finom ízét a gyümölcs adja meg. Olvassátok el figyelmesen a címkéket, nézzétek meg, hogy valódi gyümölcskoncentrátum van-e benne, és milyen arányban. A jegestea azonban nem gyümölcslé, így ez az arány nem fogja egyik termék esetében sem meghaladni az 1-2 százalékot. Jó példa erre, hogy itthon a legnagyobb mennyiségben vásárolt márka esetében a gyümölcstartalom csak 0,1%. De ha ez az arány már 1% körül mozog, gyümölcstartalom tekintetében jó helyen járunk.

Egész nap ül az édesanyja? Nőhet a szívbetegség rizikója

2020. május 20.



A koronavírus járvány idején sokan egész nap otthon vannak, szinte végig ülve vagy fekve töltve az időt. Egy új kutatás szerint azonban azoknál az idősebb nőknél, akik minden nap hosszabb időn keresztül ülnek, jelentősen növekszik a szív-érrendszeri betegségek kockázata. Dr. Vernes Réka, a KardioKözpont életmód orvosa, sportorvos az összefüggésekre és a megoldás lehetőségeire hívta fel a figyelmet.

Az életkor és a túlsúly is rizikófaktor

Számos kutató és orvos felhívta már a figyelmet az ülő életmód kockázataira, most azonban egy új tanulmány látott napvilágot a Journal of the American Heart Association című szaklapban. A kutatók most ugyanis a menopauzán átesett, túlsúlyos vagy elhízott nők helyzetét vették górcső alá. A vizsgált hölgyek 55 évesek vagy annál idősebbek voltak.

A szakemberek szerint azért is különösen fontos ez a vizsgálat, mert az idős nők a leggyorsabban növekvő populáció az Egyesült Államokban. Ők azok, akiknél a menopauza után drámaian megnövekszik a kardiometabolikus betegségek rizikója, így többek közt a szív-érrendszeri betegségeké és a 2-es típusú cukorbetegségé. Amerikai adatok szerint háromból egy nő szívbetegség miatt fog meghalni. Mindezeket tekintetbe véve nagyon fontos tisztázni az összefüggéseket, különösen, hogy már eddig is bizonyítékok gyűltek arról, hogy az ülő életmód összefügg a szívbetegségekkel és a halálozási rizikóval – különösen az idősebbeknél.

A friss kutatásban 518, átlagosan 63 éves nőt vizsgáltak, akiknek a testtömeg-indexe (BMI) átlagosan 31 volt. (Az egészséges normál testsúly 18,5-25 közti BMI-vel jár, túlsúlyról 25-30 közt, elhízásról 30 fölött beszélhetünk.) A hölgyeknél 14 napig monitorozták az ülés és a fizikai aktivitás időtartamát, valamint laborvizsgálatokkal mérték a vércukorszintet.

Plantain, avagy mire jó a főzőbanán?

2020. május 19.

Vannak, akik még jól emlékeznek azokra az időkre, amikor Magyarországon banánt csak télen lehetett kapni, és akkor is csak mutatóba, nagyon drágán és nagyon kis mennyiségben. Desszertként fogyasztották az emberek, és senkinek nem jutott eszébe, hogy bármilyen ételbe bele lehetne tenni. Aztán változtak az idők, a banán most már mindenki számára elérhető alapgyümölcs lett, és számtalan recept összetevői között feltűnik, sőt, vannak, akik szerint igazi szupergyümölcs.

Mostanra egyre gyakrabban írnak a receptek főzőbanánt, találkozhatunk vele a szuper-és hipermarketek polcain. De vajon mire jó, miért más, mint a rendes banán? Ezeknek a kérdéseknek járt utána az Interfood, tartson velünk Ön is, tudjon meg ma is valami újat!

Mi is az a főzőbanán?
A főzőbanán egy Délkelet-Ázsiából származó banánfajta, nem azonos a még éretlen zöld színű banánnal. Színe zöld, mérete nagyobb, alakja pedig egyenesebb, mint amit megszoktunk, felhasználása teljesen eltérő a hagyományos banánétól.

Egy banán, aminek nincs banán íze
A főzőbanán sokkal kevesebb cukrot tartalmaz, mint a hagyományos banán, íze nyers, zöldséget idéző. Nyersen gyakorlatilag ehetetlen. Rendkívül magas a keményítőtartalma, ezért hőkezelés szükséges ahhoz, hogy fogyasztható legyen. Főzés, sütés, grillezés után válik ehetővé.