Inczeffy Patika

és magán szakorvosi rendelő

2131 Göd, Pesti út 86.

Telefon: +36 27 336 150
E-mail: kalabe@inczeffypatika.hu
Nyitva tartás:
Hétfő - Péntek: 7:30 - 19:00
Szombat: 7:30 - 13:00

Az anyaméhben gyógyítható egy ritka agyi rendellenesség

Érdekességek2019. május 04.

Génszerkesztéssel már a születés előtt ki lehetne javítani egy ritka génmutációt, amely az Angelman-szindrómát okozza – számolt be egy amerikai kutatásról a The Guardian című brit napilap online kiadása.

Fotó: 123rf.comA még soha meg nem kísérelt eljárás abból állna, hogy ártalmatlan vírust fecskendezve a magzat agyába olyan molekulakészletet juttatnak az idegsejtekbe, amellyel a genetikai hiba kijavítható.

A tesztek alapján a terápia a várandósság második harmadában lenne a leghatásosabb, az agy ekkor még fejlődése korai szakaszában jár. A rendellenesség, amelyet a terápiával kezelni lehetne, az Angelman-szindróma, mely 15 ezer baba közül egyet sújt.

Aki a szindrómával születik, annak kicsi az agya, gyakran szenved rohamoktól, járási, alvási és nyelvfejlődési nehézségektől. Van, aki egész életében egy szót sem szól.

Az alvási rendellenesség olyan súlyos lehet, hogy a szülők úgy érezhetik, be kell zárni a gyereket éjszakára, nehogy felébredve súlyos balesetet szenvedjen a házban – mondta el Mark Zylka, az Észak-karolinai Egyetem neurológusa, a kutatás vezetője.

Az egészséges ember minden génjéből egy párt hordoz, egy-egy szülőtől örökli a pár egy-egy tagját. Nem mindig “kapcsol be” a génpárok mindkét tagja. Amikor az agy normálisan fejlődik, az UBE3A nevű gén anyai kópiája van bekapcsolva, az apai kópia néma.

Az Angelman-szindrómában az anyai UBE3A hiányzik vagy néma, ami azt jelenti, hogy ez a gén egyáltalán nem működik. Zylka a genetikai ollóval, vagyis a Crispr-Cas9 génszerkesztési eljárással kapcsolná be az apai génkópiát. Egérkísérletekben bizonyították, hogy az anyaméhben elvégzett génszerkesztés aktiválja az UBE3A gént az agy kulcsterületein.

Az Amerikai Egyesület a Tudomány Haladásáért (AAAS) éves közgyűlésén Washingtonban Zylka elmondta, hogy a gondolkodásban szerepet játszó agykéregben, a tanulásban és a memóriában kulcsfontosságú hippokampuszban és a mozgást szabályozó kisagyban indította be a gén működését a génterápia.


Ezután laboratóriumban tenyésztett emberi agysejteken is bizonyították a génszerkesztés hatásosságát. “Ez nagyban valószínűsíti, hogy embernél is használható lehetne a terápia” – emelte ki Zylka.

Még soha nem dolgoztak ki olyan génterápiát, amelyet közvetlenül a magzat agyába fecskendeznek. Az Észak-karolinai tudósok módszere lenne az első, amely további kórok – köztük az autizmus egyes formái – gyógyításához nyitná meg az utat.

Az Angelman-szindrómát már akár a fogantatás utáni 10. héten ki lehet mutatni az anyai vérben lévő magzati DNS-ből, kezelése azonban nem létezik. “A szülők megkapják a diagnózist és nincs mit tenniük, nagyon nehéz döntés előtt állnak. Az új eljárás talán új esélyt adna nekik” – tette hozzá a tudós.


forrás: Patika Magazin
hírek, aktualitások

Így maradhat aktív és egészséges

2026. január 17.

A rendszeres mozgás, a kiegyensúlyozott táplálkozás, a szellemi aktivitás és a támogató közösségi kapcsolatok mind hozzájárulnak ahhoz, hogy minden életszakasz energikus és önálló maradjon.

A mozgás nem csupán ajánlott, hanem az egészség egyik legfontosabb pillére. Napi 25-30 perc séta már bizonyítottan javítja a keringést, erősíti az izmokat és csökkenti az elesések kockázatát. Ezt a mozgásformát nem szükséges egyben elvégezni: három rövidebb, tízperces séta ugyanilyen hatásos.
A rendszeresség a kulcsa annak, hogy az izmok, az ízületek és az állóképesség hosszú távon is fenntartható legyen.
Érdemes tudni, hogy a mozgás elhagyása már két hét alatt észrevehető fizikai visszaesést okozhat, ezért a napi néhány perc aktivitás életminőséget meghatározó tényező.

A szellemi frissesség megtartása mindennapi odafigyeléssel

A szellemi hanyatlás nem törvényszerű. A rendszeres mentális aktivitás akár 30-40 százalékkal lassíthatja a memória romlását. A keresztrejtvény, az olvasás, a nyelvtanulás, a memóriafejlesztő játékok vagy a digitális eszközök használatának elsajátítása mind hatékony edzésformák az agy számára.
Már napi 15 perc keresztrejtvényfejtés vagy egy könyv pár oldala is serkenti a koncentrációt és a logikus gondolkodást. Aki heti 3 alkalommal logikai feladatokat végez vagy rendszeresen tanul új készségeket – például fotózást vagy kézműves technikákat –, annak hosszú távon jelentősen frissebb marad az elméje.

Generációk régen és ma

2026. január 16.

Nyilvánvaló, hogy az egyes generációk, korcsoportok közötti eltérés alapvetően befolyásolhatja az egyén gondolkodásmódját, értékeit, viselkedését és társas interakcióit.

Az ember történetekben létezik, minimum két értelemben. Az egyik a saját élettörténete, az általa megélt események egymásba fonódása, a másik meg a történelmi korszak, vagy akár korszakok, melyben ezt az élettörténetet megéli. (A harmadik vonatkozás pedig az irodalom, a film vagy a sajtó által közvetített történetek lennének, de ez egy másik írás tárgya lehetne.)

A generáció fogalma egy adott időszakban született és hasonló tapasztalatokkal rendelkező emberek csoportját jelenti.

Nem mellesleg, a klasszikus társadalomtudományi megközelítés szerint a fogalom értelmezhető „emberöltőként” is, vagyis azon időtartamként, amíg egy generáció felnő és birtokba veszi a világát, ez általában úgy 25-30 év. Vagyis, ha ennél nagyobb a korkülönbség két ember között, akkor biztosan más generációhoz tartoznak, ennél kevesebbnél viszont már nem biztos, hogy létezik a nemzedéki különbség, de persze akár létezhet is. (Miközben számos párkapcsolat szól arról, hogy akár húsz év különbség sem jelent szakadékot a felek között, hisz akkor nem működne a kapcsolat. De ugyanez igaz lehet egy munkahelyen, az együtt dolgozó kollégák együttműködésére is.)

A meggyőzés pszichológiája

2026. január 16.

A meggyőzés mindig a másik nézetének, véleményének, attitűdjének a megváltoztatására irányul, és ehhez gyakran veszi igénybe a disszonancia kiváltásának eszközét. Tipikus példája ennek az a fajta reklám, amikor meglévő termékekről („hagyományos mosópor”) állítják, hogy nem az a legjobb, hisz már kapható a még jobb, így a fogyasztóban, aki a meglévő terméket vásárolta annak tudatában, hogy az a legjobb, disszonanciát keltenek. Ez pedig az újabb termék vásárlásával oldandó fel, már ha egyáltalán hiszünk a reklámnak.

A meggyőzés kulcsmozzanata ugyanis a hitelesség, és részben a kognitív disszonancia redukciójával is ezt igyekezzük elérni. A meggyőzésre irányuló kommunikációban a hitelesség forrása lehet a helyzet (például valaki eskü alatt vall), a személy (közismerten szavahihető),  a személy mögötti intézmény (az egyház/szakmai szervezet/állam álláspontját képviseli) vagy a kommunikáció kongruenciája, azaz összhangja, amikor az üzenet tartalma sem önellentmondásos, vagyis logikusan épül fel, miközben a különböző verbális és nonverbális csatornák is harmóniában vannak egymással. Azaz a kérdés az, racionálisan követhető-e az érvelés, és alátámasztják-e gesztusaink, testbeszédünk, mert ezek összhangja teszi hitelessé megnyilvánulásainkat.