Inczeffy Patika

és magán szakorvosi rendelő

2131 Göd, Pesti út 86.

Telefon: +36 27 336 150
E-mail: kalabe@inczeffypatika.hu
Nyitva tartás:
Hétfő - Péntek: 7:30 - 19:00
Szombat: 7:30 - 13:00

Az anyaméhben gyógyítható egy ritka agyi rendellenesség

Érdekességek2019. május 04.

Génszerkesztéssel már a születés előtt ki lehetne javítani egy ritka génmutációt, amely az Angelman-szindrómát okozza – számolt be egy amerikai kutatásról a The Guardian című brit napilap online kiadása.

Fotó: 123rf.comA még soha meg nem kísérelt eljárás abból állna, hogy ártalmatlan vírust fecskendezve a magzat agyába olyan molekulakészletet juttatnak az idegsejtekbe, amellyel a genetikai hiba kijavítható.

A tesztek alapján a terápia a várandósság második harmadában lenne a leghatásosabb, az agy ekkor még fejlődése korai szakaszában jár. A rendellenesség, amelyet a terápiával kezelni lehetne, az Angelman-szindróma, mely 15 ezer baba közül egyet sújt.

Aki a szindrómával születik, annak kicsi az agya, gyakran szenved rohamoktól, járási, alvási és nyelvfejlődési nehézségektől. Van, aki egész életében egy szót sem szól.

Az alvási rendellenesség olyan súlyos lehet, hogy a szülők úgy érezhetik, be kell zárni a gyereket éjszakára, nehogy felébredve súlyos balesetet szenvedjen a házban – mondta el Mark Zylka, az Észak-karolinai Egyetem neurológusa, a kutatás vezetője.

Az egészséges ember minden génjéből egy párt hordoz, egy-egy szülőtől örökli a pár egy-egy tagját. Nem mindig “kapcsol be” a génpárok mindkét tagja. Amikor az agy normálisan fejlődik, az UBE3A nevű gén anyai kópiája van bekapcsolva, az apai kópia néma.

Az Angelman-szindrómában az anyai UBE3A hiányzik vagy néma, ami azt jelenti, hogy ez a gén egyáltalán nem működik. Zylka a genetikai ollóval, vagyis a Crispr-Cas9 génszerkesztési eljárással kapcsolná be az apai génkópiát. Egérkísérletekben bizonyították, hogy az anyaméhben elvégzett génszerkesztés aktiválja az UBE3A gént az agy kulcsterületein.

Az Amerikai Egyesület a Tudomány Haladásáért (AAAS) éves közgyűlésén Washingtonban Zylka elmondta, hogy a gondolkodásban szerepet játszó agykéregben, a tanulásban és a memóriában kulcsfontosságú hippokampuszban és a mozgást szabályozó kisagyban indította be a gén működését a génterápia.


Ezután laboratóriumban tenyésztett emberi agysejteken is bizonyították a génszerkesztés hatásosságát. “Ez nagyban valószínűsíti, hogy embernél is használható lehetne a terápia” – emelte ki Zylka.

Még soha nem dolgoztak ki olyan génterápiát, amelyet közvetlenül a magzat agyába fecskendeznek. Az Észak-karolinai tudósok módszere lenne az első, amely további kórok – köztük az autizmus egyes formái – gyógyításához nyitná meg az utat.

Az Angelman-szindrómát már akár a fogantatás utáni 10. héten ki lehet mutatni az anyai vérben lévő magzati DNS-ből, kezelése azonban nem létezik. “A szülők megkapják a diagnózist és nincs mit tenniük, nagyon nehéz döntés előtt állnak. Az új eljárás talán új esélyt adna nekik” – tette hozzá a tudós.


forrás: Patika Magazin
hírek, aktualitások

Kreatin – A sportvilág legnagyobb félreértett hőse

2025. november 30.

Vizesít. Tönkreteszi a veséket. Szteroid. Nőknek tilos szedni. Biztosan? A kreatin az elmúlt években egyre nagyobb népszerűségre tett szert, többen fogyasztják a sportolásnál, de sokan választják az egészséges napi rutinjuk mellé is. Fogyasztásával kapcsolatban azonban számos tévhit kering, amelyeket a BioTechUSA szakértői és márkanagykövetei, Novák Zalán sportoló és Oczella Eszter 2x BIKINI PRO OLYMPIAN versenyző megvizsgáltak, és összegyűjtötték azt is, hogy mire érdemes figyelni a szedésénél.

Tévhitek és tények

1. A kreatin vízvisszatartást okoz és elvizesíti az izmot

Valóság: A kreatin fokozza az izomsejtekben a vízvisszatartást, így növelve meg az izmok víztartalmát, de ez sejten belüli hidratáció, nem pedig vizesedés. Ez valójában kedvez az izomtömeg növekedésének is.

2. Csak testépítőknek való

Valóság: A kreatin minden robbanékony mozgást igénylő sportban hasznos (pl. futball, sprint, súlyemelés). Ajánlott az aktív életmód mellé, akár napi szinten és a kognitív előnyei miatt idősebbek és ülőmunkát végzők számára is lehet releváns.

Cukorbetegség vagy inzulinrezisztencia? Mikor forduljunk orvoshoz?

2025. november 30.

Sok ember hallotta már a két kifejezést: inzulinrezisztencia és kettes típusú cukorbetegség. Gyakran használjuk őket egymás helyett, pedig orvosilag nagyon is fontos különbség van köztük – olyan különbség, ami akár évekkel, évtizedekkel előzheti meg a bajt. Ha értjük, mi zajlik a testünkben, időben be tudunk avatkozni. És ez nem csak elmélet – sokszor egy vérvétel, egy életmódváltás vagy egy szakemberrel való beszélgetés dönthet arról, hogy a szervezet még visszafordítható állapotban van-e, vagy már elindult a kettes típusú cukorbetegség felé vezető úton.

A kérdésben dr. Mező Izabella, a Mentaház Magánorvosi Központ diabetológus főorvosa van a segítségünkre.

IR

Az inzulinrezisztencia a kettes típusú cukorbetegség „előszobája”. Ilyenkor a szervezet sejtjei már nem reagálnak megfelelően az inzulinra, arra a hormonra, amelyet a hasnyálmirigy termel, és amely a vércukorszint szabályozásáért felelős.

Az inzulin olyan, mint egy kulcs, ami kinyitja a sejtek ajtaját, hogy a glükóz bejuthasson és energiává alakuljon. Ha a sejtek „ellenállóvá” válnak (túl sokáig túl nagy mennyiségben találkoznak az inzulin hormonnal), a kulcs nem működik tökéletesen: a glükóz a vérben marad, miközben a hasnyálmirigy egyre több inzulint próbál termelni, hogy ellensúlyozza a csökkent hatást. Egy darabig ez sikerül is – a vércukorszint látszólag normális marad –, de a háttérben a szervezet már túlórázik, és ezzel hosszú távon kimeríti a saját tartalékait.

Cukorbaj

A kettes típusú cukorbetegség, orvosi nevén diabetes mellitus, akkor alakul ki, amikor ez az egyensúly végleg felborul. A hasnyálmirigy nem tud elég inzulint termelni, vagy az inzulinrezisztencia olyan mértékűvé válik, hogy a vércukorszint tartósan megemelkedik. A tartósan magas vércukor apránként, de biztosan károsítja az ereket, az idegeket, a szemet és a vesét. Ezért hangsúlyozzák az orvosok, hogy a kettes típusú cukorbetegség nemcsak „cukorprobléma”, hanem érrendszeri betegség is, amely az egész szervezetet érinti.

Első ízben adták át a Mindwell „MentalCare Awards” díjait

2025. november 29.

A Mindwell Pszichológiai Központ idén első alkalommal adta át a Mindwell „MentalCare Awards” díjat, amely a mentálhigiénés szakemberek, pszichológusok, segítők elhivatott munkáját ismeri el. A díj alapítója, Dr. Dura Mónika osztotta meg velünk a kezdeményezés mögötti szándékot, a kiválasztás szempontjait és a szakma legégetőbb kihívásait.

„Amikor megalapítottam a Mindwell Pszichológiai Központot, azzal együtt született meg bennem az álom is, hogy egyszer díjat alapítok azoknak, akik a mentális egészséggel foglalkoznak – pszichológusoknak, segítő szakembereknek, szociális munkásoknak –, hogy méltóképpen elismerjük a munkájukat” – mondja Dr. Dura Mónika.

Az ötlet hosszú ideje érlelődött, de a megvalósítás 2025-re lett aktuális. „Azt éreztem, most jött el az idő. Az állami rendszerben dolgozó pszichológusok és szakemberek gyakran szűkös erőforrásokkal, de hatalmas hivatástudattal, csendben és alázattal végzik a munkájukat. Szerettem volna végre reflektorfényt irányítani rájuk, mert ez ritkán történik meg.”

A szakma láthatósága – még mindig hiányos

Bár az elmúlt években javult a mentálhigiénés szakmák megítélése, a társadalmi nyitottság még mindig egyenlőtlen. „A nagyobb városokban, a fiatalabb generációk körében sokkal nagyobb a nyitottság. De vidéken, kisebb településeken ez még mindig nem magától értetődő. Ugyanakkor tíz évvel ezelőtthöz képest hatalmas előrelépés, hogy már egyre több ember keres segítséget.”

Azonban vannak területek, ahol az ellátás súlyos hiányosságokkal küzd: „Gyermekpszichológusból már több van, de gyermekpszichiáterből például nagyon kevés. Különösen nagy a hiány azoknál a gyerekeknél és kamaszoknál, akik komoly pszichés problémákkal élnek.”