Inczeffy Patika

és magán szakorvosi rendelő

2131 Göd, Pesti út 86.

Telefon: +36 27 336 150
E-mail: kalabe@inczeffypatika.hu
Nyitva tartás:
Hétfő - Péntek: 7:30 - 19:00
Szombat: 7:30 - 13:00

Hogyan vizsgálják a kromoszóma-rendellenességeket a várandósság alatt?

Érdekességek2017. május 16.

A babavárás egy nő életében talán az egyik legszebb időszak, minden izgalom és aggódás ellenére. Vajon minden rendben van? Egészséges a magzat? Megfelelő ütemben fejlődik a kicsi? A kérdések megválaszolása érdekében a kilenc hónap alatt ultrahang- és szűrővizsgálatok sora vár a kismamákra. Nézzük, hogy milyen modern diagnosztikai eljárások érhetők már el hazánkban is, amelyek az egyik leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség, a Down-kór magzati szűrésére szolgálnak.

A modern ultrahangos és biokémiai szűrővizsgálatoknak köszönhetően ma már a várandósság elején választ kaphatnak a kismamák az őket foglalkoztató egyik legrettegettebb kérdésre: egészséges-e a magzat? A legtöbb leendő anyuka a fejlődési rendellenességek miatt izgul, amelyek közül az egyik leggyakrabban előforduló a Down-szindróma. Ez a veleszületett kromoszóma-rendellenesség, amely a 21. kromoszómatöbblete miatt jön létre, értelmi fogyatékossággal jár, illetve különböző testi rendellenességekkel is társulhat. A modern és innovatív szűrővizsgálatoknak köszönhetően azonban már a legtöbb esetben a várandósság elején fény derül erre a problémára.

„A várandósság 12. hete környékén végezzük el a kötelező, első genetikai ultrahangvizsgálatot, amelynek során megmérjük a magzati tarkóredő-vastagságot, megnézzük, hogy kifejlődött-e az orrcsont és egyéb más tényezőket, amik a rendellenességek esetleges előfordulására utalhatnak” – mondta el Dr. Tidrenczel Zsolt, a Czeizel Intézet szülész-genetikusa, aki hozzátette, hogy a kötelező ultrahangvizsgálatok mellett más, korszerű vizsgálati módszerek is léteznek.


„Rendelkezésünkre áll egy olyan komplex szűrővizsgálati módszer, amivel az ultrahanggal mért jelek mellett az anyai vérben végezhető biokémiai vizsgálattal jó találati aránnyal tudjuk szűrni a Down-szindróma jelenlétét. A Kombinált-teszt során az ultrahangvizsgálat bizonyos értékei és az anyától vett vérminta alapján kockázatelemzést készítünk. 1:250 vagy a felett magas kockázatnak minősítjük az eredményt. A Kombinált-teszt segítségével a Down-kórral érintett terhességek több mint 90 százalékát ki tudjuk szűrni, de viszonylag sok az álpozitív eredmény” – tette hozzá a szakember. Van azonban egy olyan új módszer, amellyel az anyai vérben keringő magzati DNS vizsgálatával, közvetlenül a rendellenesség oka, vagyis a kromoszómahiba vizsgálható.

„A ma már Magyarországon is elérhető legmodernebb PrenaTest® olyan egyedülálló technológiát alkalmaz, amely jelentős költségcsökkentés mellett, vetélési kockázat nélkül, anyai vérvétel segítségével, 99 százalékos megbízhatósággal képes kiszűrni a Down-kór és más kromoszóma-rendellenességek jelenlétét. Az eljárás során a méhlepényből az anyai vérbe jutó, a magzat genetikai jellemzőivel megegyező DNS darabokat vizsgáljuk” – magyarázta a szakértő, aki minden aggódó kismamának javasolja, ha teheti, vegye igénybe a kötelezők mellett a legmodernebb szűrővizsgálatokat is önmaga megnyugtatása érdekében.


forrás: Bébik.hu
hírek, aktualitások

Téli balesetek

2026. február 25.

A fagyos idő beköszöntével mind a hétköznapi, mind a téli sportokból eredő sérülések megszaporodnak. Törések, zúzódások és ízületi fájdalmak keseríthetik meg a téli napokat. A szakorvos tanácsait figyelembe véve azonban elkerülhetők a kellemetlen, sőt életveszélyes téli kalandok.

„A téli időszakra jellemző hétköznapi sérülések három tényezővel állhatnak összefüggésben: a hideggel, a csúszós utakkal és az ünnepi készülődéssel.” – fejtette ki dr. Magyar Mátyás, a Fájdalom Ambulancia vezető szakorvosa. „Amikor hideg van, a réteges öltözködés mindenképpen szerencsés. A kinti időjárás miatt szükséges melegen öltözni, viszont bent, például a boltokat gyakran túlfűtik, sokkal melegebb van az optimálisnál. Ez a hirtelen hőingadozás nem tesz jót az erre érzékeny ízületeknek, mint a térd a derék vagy a váll.”

Vajon miért indulnak útra az idősek, amikor leesik az ónoseső?

Tendencia, és baleseti sebészeti megfigyelés, hogy amikor leesik a hó, ónos eső, akkor az idősebb korosztály, akik jellemzően egyedülállóak, útra kelnek. Amit egy komolyabb havazás beköszönt, akkor a 70 feletti korosztály elindul a boltba és bevásárol, mert úgy gondolja, hogy valószínűleg hetekig nem fog tudni kijönni a lakásból. Ezek az emberek a legsérülékenyebbek, és pont ilyen körülmények között kelnek útra, ami a sérülés veszélyét megnöveli és be is következik kevésbé súlyos esetben csuklótörés, de nagyon gyakori a bokatörés, vagy a combnyaktörés. Így, amikor leesik az első hó, akkor egy órán belül megjelennek a mentők pontosan ezzel a betegcsoporttal a baleseti sebészeteken.

Csukló- és kéztörések

2026. február 25.

Január közepén régen megélt havazás tört az országra, amely miatt ugrásszerűen megnőtt a csukló- és kéztörések száma. A műtét, majd a gipsz felhelyezése után úgy gondoljuk, „már csak ki kell bírni” a 4–6 hetet, és utána minden visszatér a normális kerékvágásba. A valóság azonban ennél jóval összetettebb és az igazi munka csak ezután kezdődik a jól működő végtag érdekében.

Évek óta nem tapasztalt havazás érte el az országot január közepén, amely miatt rekordszámú baleset és sérülés történt az országban. Volt olyan budapesti baleseti központ, ahol – más időszakkal összevetve -, kétszer annyi csuklótörést láttak el. A gipsz vagy sín felhelyezése stabilizálja a törést, biztosítja a csontvégek nyugalmát, és lehetővé teszi a gyógyulást. A rögzítés miatt azonban leépülnek izmok, az ízületek merevednek és a keringés is lassul, a végtagok mozgástartománya pedig akár lényegesen romolhat is. A gipsz vagy bármilyen más rögzítés csuklótörés esetén szükséges, de további problémák forrása is lehet.

A szakember szerint a páciens számára az igazi munka azután kezdődik, amikor lekerül a gipsz: önmagában egy műtét vagy a rögzítés ugyanis biztosítja a csonttörés gyógyulásának feltételeit, azonban a fájdalommentesség, a mozgástartomány, az erős, a fájdalommentes mindennapok visszaszerzése a műtét vagy gipszelés utáni rehabilitáció feladata.

Generációs különbségek

2026. február 24.

Az emberek életük különböző szakaszaiban nemcsak biológiai és pszichológiai értelemben változnak, hanem a történelmi, gazdasági és kulturális környezet is más-más tapasztalatokat és normákat alakít ki bennük.

A generációs különbségek, vagy akár szakadékok az egyik fontos kihívását jelentik a jelenkornak, ezért érdemes számba venni, mi mentén is alakulnak ki és hatnak ezek az eltérések. Már csak azért is, mert a modern szociálpszichológiai megközelítések szerint a generációs különbségeket gyakran eltúlozza a közbeszéd: sok viselkedésbeli eltérés inkább az életkorból és az aktuális társadalmi környezetből fakad, nem pedig „veleszületett” generációs jegyekből. Ilyenek ugyanis nincsenek, miközben persze lehetnek közös történelmi tapasztalatok, mint egy-egy „háborús” generációnál, akik mondjuk fiatal felnőttként hasonlóan élték meg a frontot, a szeretteik elvesztését, a nélkülözést vagy a későbbi béke felszabadító érzését. De nekik sincsenek velük született nemzedéki jegyeik, pusztán egyszerre születtek rosszkor, hogy aztán átgázoljon rajtuk a történelem.